Dépistage de la trisomie 21 : vers un test sanguin unique

Des chercheurs ont réussi à mettre au point un test utilisant l’ADN fœtal en circulation dans le sang de la mère pour dépister la trisomie 21.

Un nouveau type de test sanguin prénatal de dépistage de la trisomie 21, qui permet d’éviter des examens délicats comme l’amniocentèse, pourrait être mis au point dans les années qui viennent. Un prototype qui repose sur la détection de l’ADN fœtal en circulation dans le sang de la mère a été testé avec succès par des chercheurs américains sur une cohorte de 18 femmes enceintes. Ces résultats, publiés aujourd’hui dans l’édition en ligne des PNAS, doivent être confirmés sur de plus larges cohortes.

A l’heure actuelle, les tests de dépistage de la trisomie 21 proposés aux femmes enceintes reposent sur le dosage de plusieurs hormones placentaires. Ils fournissent une fourchette de risque mais seul un examen invasif, comme le prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse), permet de donner aux parents un résultat certain.

Sachant que de petits morceaux d’ADN issus du fœtus se baladent dans le sang maternel, les chercheurs ont l’idée d’utiliser ce matériel génétique pour mettre au point des tests prénataux. Cependant, les sections d’ADN circulant sont petites, rares (une pour un million de cellules maternelles) et par conséquent difficiles à isoler.

L’équipe de Stephen Quake (Howard Hughes Medical Institute/ Stanford University) a décidé de prendre un raccourci: puisque le problème posé par la trisomie 21 est un nombre excessif de chromosomes, Quake et ses collègues ont passé au crible tout l’ADN présent dans le sang maternel afin de repérer des chromosomes excédentaires.

Les chercheurs ont testé leur méthode sur un groupe de 18 femmes qui ont subi une amniocentèse. Le test sanguin a donné les mêmes résultats que l’analyse du liquide amniotique : il a détecté douze fœtus avec un nombre incorrect de chromosomes.

En attendant que ce type de test soit disponible –et que la technique d’analyse soit moins coûteuse-, une nouvelle version du test sanguin de dépistage de la trisomie 21 devrait bientôt être pratiqué en France. S’appuyant sur le dosage de deux hormones placentaires, il est plus précis et peut être

réalisé plus tôt, dès la 12ème semaine de grossesse (lire dans Sciences et Avenir : Trisomie 21 : un dépistage plus précoce).

Cécile Dumas
Sciences et Avenir.com
07/10/08